Диета перед генетическим анализом при беременности

СОДЕРЖАНИЕ
0
3 просмотров
01 декабря 2018

Генетическая двойка: генетические исследования, правила сдачи, проведение процедуры, анализы и расшифровка показателей

Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием «генетическая двойка». Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Что это за анализ

Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.

Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.

PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.

Что показывает анализ

Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.

Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

  1. При возрасте пациентки старше 35 лет.
  2. Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
  3. Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
  4. Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
  5. Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Подготовка к исследованию

Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

  1. Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
  2. За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

  • риски, связанные с возрастом женщины;
  • значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
  • риски возникновения генетических мутаций;
  • коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

Расшифровка

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Что делать при отклонениях от нормы

Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.

При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.

При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.

При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.

К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

Диета перед скринингом

Описание актуально на 09.07.2017

  • Сроки: 2-3 суток
  • Стоимость продуктов: 240-280 рублей в сутки

Общие правила

Пренатальный скрининг, проводимый в I-II триместрах беременности, относится к методикам обследования, позволяющим на ранних стадиях беременности провести комплексную оценку развития плода и своевременно выявить группу риска аномального развития плода и рождения ребенка с хромосомными нарушениями.

Полный комбинированный скрининг первых двух периодов беременности включает:

  • Пренатальный скрининг I триместра в срок 11 недель — 14 недель беременности (по дате последней менструации). Включает в себя УЗИ (маркерами первого триместра являются наличие кости носа, копчико-теменной размер плода и толщина воротникового пространства) и биохимический скрининг — двойной тест, включающий анализ крови на хорионический гормон человека (ХГЧ) и плазменный протеин А (PAPP-A).
  • Пренатальный скрининг II триместра (в период с 16 по 20 неделю беременности). Включает УЗИ (позволяет изучить детально все системы и органы ребенка, исключить большинство аномалий развития плода — пороки сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, опорно-двигательного аппарата, лица и головного мозга) и тройной биохимический тест (анализ крови на ХГЧ, альфа–фетопротеин (АФП) и свободный эстриол).
  • Компьютерную обработку полученных результатов и расчет генетического риска с учетом множества факторов (возраста женщины, наличие хронических заболеваний, веса, наследственных заболеваний в семье, наличия токсикоза). Необходимо понимать, что полученные результаты определяют лишь вероятные риски и не являются основанием для постановки диагноза. Однако, если существует высокий риск развития патологии назначается консультация генетика и при необходимости, дополнительные исследования.

Как правильно подготовится к обследованиям и назначается ли диета перед скринингом?

Какая-либо диета перед скринингом 1 триместра в классическом понимании этого определения не назначается, однако для получения максимально информативных и достоверных результатов рекомендуется соблюдать определенные правила питания.

УЗИ — если обследование проводится трансвагинально (датчик располагается во влагалище), какой-либо специальной подготовки не требуется. При трансабдоминальном методе обследования (датчик контактирует с брюшной стенкой) мочевой пузырь должен быть заполнен жидкостью. Для этого за 3-4 часа до процедуры рекомендуется не мочиться, или за 1-1,5 часа полтора часа выпить 0,5 л не газированной воды. Употреблять крепкий чай и кофе не рекомендуется, поскольку это может повлиять на информативность процедуры.

Биохимический скрининг — проводиться только после УЗИ, позволяющим достоверно установить срок беременности, поскольку количественные показатели биохимических анализов в значительной степени зависят от точного срока беременности и нормы показателей ежедневно изменяются. Забор крови должен проводится только на голодный желудок, которому должен предшествовать голод в течении 6-10 часов до процедуры. Для точности анализа рекомендуется перед первым скринингом соблюдать некоторые ограничения в рационе питания на протяжении нескольких суток.

Следует исключить прием жирных сортов мяса и мясопродуктов (копчёности, бекон, сало, колбасы, консервы), животных и кулинарных жиров, маргарина, жирных блюд, шоколада, морепродуктов, орехов, куриных яиц. Не рекомендуется употреблять жаренную пищу, специи и приправы, а также продукты, усиливающее газообразование в кишечнике (все виды бобовых, ржаной хлеб, капусту). Запрещается прием сильногазированных и кофеинсодержащих напитков (какао, чай, кофе).

Рацион питания должен включать мясо курицы в отварном виде, растительные масла, крупы, сливочное масло, свежие и отварные овощи, мед, макароны. Следует понимать, что скрининг в 1 триместр беременности не позволяет выявить 100% хромосомных аномалий, поэтому, скрининг во втором периоде беременности является необходимым.

Диета перед скринингом 2 триместра принципиально не отличается.

УЗИ — на этом сроке какой-либо подготовки к обследованию не требуется, поскольку кишечник, даже при наличии газов находится уже позади матки, а наличие жидкости в мочевом пузыре не обязательно, так как в матке присутствуют околоплодные воды.

Биохимический скрининг — за 3 суток до назначенной процедуры из рациона необходимо исключить все продукты, обладающие выраженным аллергическим потенциалом, даже если вы не относитесь к лицам с повышенной чувствительностью к аллергенам (морепродукты, цитрусовые, шоколад, куриные яйца, молочные продукты, орехи, фрукты и овощи красного и желтого цветов, копчености и очень жирные блюда).

Все остальные ограничения в рационе питания соответствуют рекомендациям по питанию в период проведения биохимического скрининга в 1 триместре. Взятие крови натощак, последний прием пищи должен быть за 8-12 часов до процедуры.

Обследования, проведенные во 2 триместр, позволяют достаточно точно оценить все риски рождения ребенка с патологией внутриутробного развития. Следует учитывать, что недостоверные результаты анализов могут быть в случаях наличия у женщины ожирения, сахарного диабета, ЭКО, при многоплодной беременности.

Разрешенные продукты

Рацион питания перед скринингом 1 и 2 триместра включает отварное куриное мясо, макароны высшего сорта, каши, приготовленные на воде (гречневая, рисовая, пшеничная), сухари из белого хлеба, сладкий чай с вареньем, хлеб пшеничный, различные соки, минеральную воду без газа, компоты, морсы, овощи и фрукты не красного и оранжевого цветов — груши, яблоки, сливы, чернослив.

Генетическая тройка: анализ и что нужно о нем знать

Генетическая тройка – это второе название комплексного исследования во втором триместре беременности – скрининга. Сюда входят исследования по трем показателям с целью выявить риск генетических отклонений плода. Что являет собой этот анализ и как к нему готовиться, расскажет статья.

Цель этого скрининга – выявить риск генетических заболеваний на раннем сроке беременности. Обратите внимание, что речь идет именно о риске, а не самом заболевании, поэтому впадать в панику при отклонениях показателей от нормы не стоит.

Анализ назначается беременным на 14−18-й неделе и состоит из комплексного исследования следующих показателей в крови женщины:

· уровня альфа-фета-протеина (или АФП) – специального белка, который вырабатывает печень эмбриона и его ЖКТ;

· ХЧГ (свободного бета-хорионического гонадотропина человека) – специального гормона, который выделяется при беременности;

· свободного эстриола – полового гормона, который вырабатывает плацента.

Соотношение и количество этих веществ анализирует специальная программа, она же и выявляет риск наличия синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки плода.

Так как анализу подвергается кровь матери, то состояние здоровья, хронические болезни и даже питание могут привести к серьезным отклонениям от нормы. При этом даже 100%-ная норма не дает гарантии рождения здорового ребенка, как и повышение показателей – не гарантия генетических отклонений у малыша.

Возможно, после прочтения возникает вопрос: зачем же тогда делать такой анализ? Генетическая тройка нужна, так как показывает необходимость дополнительных исследований для матери и будущего малыша.

Перед тем как сдать кровь для скрининга, будущей маме необходимо минимум три дня соблюдать строгую диету и сообщить гинекологу о препаратах, которые она принимает. Это нужно потому, что показатели для скрининга получают из крови матери, и любые отклонения могут быть продиктованы ее собственным здоровьем. Так фета-протеины вырабатывает и печень матери, и печень эмбриона. Заболевания матери, употребление жирной или молочной пищи могут привести к их повышению.

Перед сдачей этого анализа за три-пять дней не рекомендуется перегружать печень жирной, сладкой, острой едой, молочной пищей и другими тяжелыми продуктами.

Генетическая тройка – рекомендованный анализ, вас никто не заставит его проходить. Однако не забывайте, что только вы отвечаете за здоровье вашего будущего малыша.

Источники: http://fb.ru/article/399251/geneticheskaya-dvoyka-geneticheskie-issledovaniya-pravila-sdachi-provedenie-protseduryi-analizyi-i-rasshifrovka-pokazateley, http://medside.ru/dieta-pered-skriningom, http://www.wday.ru/krasota-zdorovie/sok/geneticheskaya-troyka-analiz-i-chto-nujno-o-nem-znat/

Комментировать
0
3 просмотров
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Без рубрики
0 комментариев
Без рубрики
0 комментариев
Без рубрики
0 комментариев